Geeni on sana, jonka voi usein huomata uutisista ja muista medioista. Tutkimus geenien ympärillä on ollut vilkasta jo pitkään. Geenien kautta selitetään niin terveyttä kuin sairauttakin, sekä erilaisia ominaisuuksia ihmisten välillä. Mutta miten geenit oikeastaan toimivat?
Tieto siitä, miten ihmiselimistö rakentuu, löytyy DNA:sta. Geeni on jakso DNA:ta ja geeneissä on ohjeet proteiinien valmistamista varten. Proteiinit saavat aikaan ominaisuuksia meissä, kuten millainen aineenvaihdunta tai hiukset meillä on. Proteiineja tarvitaan elimistön rakentumiseen ja viestintään elimistön sisällä. DNA siirtää perinnöllistä tietoa eteenpäin ja geenit mahdollistavat solun toiminnan ohjaamisen, yksilönkehityksen ja elämän.
Solut eivät pysy toiminnassa itsestään, vaan koko ajan on luettava ohjeita solussa olevista geeneistä. Solujen on valmistettava näiden ohjeiden mukaan esimerkiksi entsyymejä, joita tarvitaan solujen tärkeisiin reaktioihin. Meillä on geenejä, joita luetaan koko ajan, koska geenien ohjeiden mukaan pidetään tärkeät elintoiminnot käynnissä. Useita geenejä kuitenkin luetaan myös tarpeen mukaan enemmän tai vähemmän. Esimerkkinä tästä on lapsuusaika, jolloin keho on voimakkaassa kasvun ja kehittymisen vaiheessa. Elimistössä on silloin käynnissä erilaisia tapahtumia, kuin aikuisilla.
Elinympäristö muuttuu ja se muuttaa myös meitä
Ympäristömme on jatkuvassa vuorovaikutuksessa geenien kanssa. Geenissä on mukana säätelyalue, johon kiinnittyvät proteiinit käynnistävät tai hiljentävät geenin luennan. Ravinnon määrä ja laatu ovat esimerkkejä ympäristötekijöistä. Myös esimerkiksi se, kuinka paljon liikumme ja millaisessa lämpötilassa oleskelemme, heijastuu geenien luennan aktiivisuuteen. Tämä taas vaikuttaa siihen, millaisia proteiineja soluissa valmistetaan ja mitä ne saavat kudoksissa aikaan.
Elämän aikana ihminen voi vaihtaa ruokavaliotaan useampaankin kertaan, unen määrä ja laatu muuttuvat, stressin määrässä on eroja sekä tapahtuu monia muutoksia elintavoissa, jotka vaikuttavat myös geenien luentaan. Ihminen on kokonaisuus ja ympäristö on kosketuksissa ihmiseen.
Geeneistä on olemassa erilaisia muotoja, alleeleja, joka selittää myös yksilöllisiä eroja eri ihmisten välillä. Geenit ja tarkemmin ottaen niiden alleelit eivät kuitenkaan yksin säätele sitä, millainen ihmisestä tulee ja millaisia muutoksia ihmisessä elämän aikana tapahtuu. Ympäristön vaikuttaessa, ihminen kasvaa ja kehittyy geenien sallimissa rajoissa.
Geenit auttavat ympäristöön sopeutumisessa
Ihmisen elinympäristö on muuttunut viimeisten satojen ja tuhansien vuosien aikana. Tämä on ihmisen ja geenien kannalta lyhyt aika. Nykyisen toimintaympäristönsä ihminen on itselleen pitkälti rakentanut. Korkean tulotason maissa eletään yleensä hyvin puhtaissa olosuhteissa, ja kosketus luontoon voi olla vähäistä, tai jopa olematonta. Mikrobeilla on paljon merkitystä ihmisen hyvinvoinnille, esimerkiksi immuunijärjestelmän normaalille toiminnalle. Immuunijärjestelmääkin säädellään geenien avulla. Aiemmin ihmiset ovat tulleet paljon paremmin tutuksi ympäristön normaaleiden mikrobien kanssa, kuten metsän luonnollisten bakteereiden kanssa.
Myös ravinto on muokkaantunut lyhyessä ajassa. Siinä on usein melko suuria määriä sokeria, rasvaa ja suolaa. Ravinnosta on ylitarjontaa, mutta toisin on ollut historiassa aiemmin. Ravinnon puutteen aikana on ollut eduksi, että väestössä ovat yleistyneet sellaiset geenimuodot, jotka tuottavat kantajalleen tehokasta ravinnon rasvojen käyttöä. Nykyään nämä geenimuodot yhdistettynä runsasrasvaiseen ruokavalioon ovat yhdessä aiheuttaneet verisuonitautien suurempaa ilmaantuvuutta. Näissä sairauksissa geenien osuus vaikuttaa taustalla ja elintavoilla on yleensä mahdollista vähentää sairastumisriskiä.
Kuva: Heidi Kervinen
Kohtuun kantautuu tietoa ympäröivästä maailmasta
Geenien luennan muokkaukset käynnistyvät jo sikiöaikana. Kohdussa alkaa käynnistyä se, miten vanhemmilta perittyjä geenejä ilmennetään, eli millaisia proteiineja ja kuinka paljon geenien mallien mukaan tehdään. Sikiö saa tietoa siitä, millaiseen maailmaan hän on syntymässä. Lapsi saa istukan kautta viestejä esimerkiksi siitä, millainen on ravinnon energiapitoisuus. Monien geenien luentaa voidaan normaalin säätelyn avulla muuttaa, jotta lapsi saisi hyvät lähtökohdat elämään kohdun ulkopuolella. Geenien toimintatilat voivat periytyä jälkeläisille joissain tapauksissa. Nämä epigeneettiset muutokset ovat palautuvia, eivät pysyviä. Muutokset häviävät yleensä muutaman sukupolven kuluessa.
Osittain alleelit selittävät myös sitä, miksi ihmiset saavat jostain sairaudesta vakavammat tai lievemmät oireet. Kaikkeen ei voi omilla valinnoilla vaikuttaa, mutta terveelliset elintavat kannattavat aina ja pienetkin positiiviset muutokset tuottavat paljon hyvää pitkällä aikavälillä.
Osan ominaisuuksistaan ihminen perii suoraan geeneissä. Veriryhmä on tästä esimerkkinä ja siihen ei vaikuta ruokavalio tai muut ympäristötekijät. Geenien mallin mukaan punasoluille valmistuu tietynlainen pintarakenne, joka on tyypillinen juuri tietylle veriryhmälle.
Sairauksien ennaltaehkäisy kehittyy
Monia pitkäaikaissairauksia on mahdollista ennaltaehkäistä elintavoilla, koska usein geenit selittävät sairastumista vain osaltaan. On olemassa myös sairauksia, jotka johtuvat geenimutaatiosta, joka suoraan aiheuttaa sairauden. Mutaation vuoksi geenistä ei saada tarvittavaa mallia proteiinin rakentamiselle, tärkeä proteiini jää puuttumaan ja tästä seuraa sairaus. Toisaalta tunnetaan myös alleeleja, jotka pienentävät sairastumisriskiä tiettyihin sairauksiin.
Tutkimustieto kertyy koko ajan, ja saamme vahvistusta siitä, millaiset elintavat antavat suojaa esimerkiksi verisuonia ja aivoja rappeuttavia sairauksia vastaan. Geenien ja ympäristön välisen vuorovaikutuksen ymmärrys tuottaa todennäköisesti tulevaisuudessa yhä enemmän keinoja sairauksien ennaltaehkäisyyn ja hoitoon.
Haluatko oppia lisää geeneistä? Tule mukaan maksuttomalle yleisöluennolle keskiviikkona 23.11.2022 klo 18-19.30. Luento järjestetään etäyhteydellä. Luento perustuu ajantasaiseen tutkimustietoon käytännön esimerkein esiteltynä. Luennon lopuksi on mahdollisuus esittää kysymyksiä.
Heidi Kervinen
FM, biologi
Artikkelikuva: ANIRUDH, Unsplash
Blogitekstin sisältö ei välttämättä edusta Helsingin seudun kesäyliopiston kantaa.